انواع آزمایش غربالگری در دوران بارداری
رفعتی ادامه داد: برخلاف تصور عامه درباره کاربرد غربالگری در تشخیص انواع بیماریها؛ غربالگری تنها برای بررسی ناهنجاریهای کروموزومی سندروم داون، تریزومی در دوران بارداری انجام میشود و بیماریهایی مانند ایبی، ناشنوایی، نابینایی، تالاسمی، دیستروفی ماهیچهای دوشن و غیره که به صورت مادرزادی اتفاق میافتد، آزمایشاتی دیگر را نیاز دارد.
شایعترین ناهنجاریهای مادرزادی
وی افزود: یکی از شایعترین ناهنجاریهای مادرزادی ناهنجاری کروموزومی است که سندروم داون یکی از پراهمیتترین آنهاست که با اضافه شدن یک کروموزوم به کروموزومهای سلولها اتفاق میافتد.
وی با اشاره به هدف از انجام این آزمایشات گفت: به طور متوسط بین ۷۰۰ تا ۸۰۰ تولدی که اتفاق میافتد یک نوزاد مبتلا به ناهنجاریهای کروموزومی است و هرقدر سن مادر بیشتر باشد احتمال ابتلای نوزاد به این بیماری بیشتر خواهد بود.
وی گفت: نکته قابل توجه این اختلال در آن است که هیچ روش پیش بینی و پیشگیری قبل از بارداری برای آن وجود ندارد؛ تصوری غلط در عامه جامعه وجود دارد که اگر اعضای خانواده و اجدادشان به این بیماری مبتلا نشدهاند، فرزند آنها نیز مبتلا نخواهد شد در حالی که ناهنجاریهای کروموزومی مانند سندروم داون یک اتفاق و تصادف است و بیشتر مواقع ارثی نیست و عدم وجود سابقه خانوادگی دلیل علمی آن نخواهد بود.
این مشاور ژنتیک درباره باور غلط دیگر درباره این اختلال گفت: این بیماری در اثر ازدواج فامیلی اتفاق میافتد اما باید گفت احتمال وقوع آن در بارداری افراد با ازدواج خویشاوندی و غیرخویشاوندی نیز وجود دارد و تنها در مورد بالا رفتن سن مادر میتوان گفت که احتمال بیماری درصد بیشتری دارد، همچنین این دلیل بر این نمیشود که مثلا مادر ۲۰ سالهایی فرزندی مبتلا به سندروم داون را باردار نشود؛ و همین دلایل باعث شده است که در چندین ساله گذشته پروتکلهای کشوری و بین المللی برای انجام این آزمایشات برای همه بانوان باردار بدون توجه به سن، سوابق اجدادی و نوع ازدواج به اتفاق نظر رسیدهاند.
وی در توضیح آزمایشات غربالگری توضیح داد: غربالگری به معنای تشخیص بیماری نیست و همه بانوان باردار از یک غربال عبور کرده و آنهایی که در معرض خطر هستند از زنان دیگر جدا میشوند. این نگرانی خانوادهها که در صورت مثبت بودن جواب غربالگری، نوزاد مبتلا به سندروم داون است، تصوری اشتباه است. در بحث غربالگری به دلیل اهمیت بالای موضوع که یک بیماری ژنتیکی است و به افراد ناتوانی جسمی و عقلی میدهد و این موضوع که چنین بیماری غیر قابل درمانی هزینهای بالا را برای خانوادهها و جامعه درپی خواهد داشت،موضوع پیشگیریی اهمیتی چندان پیدا میکند،از این رو مجبور هستیم معیارهای غربالگری خود را سختگیرانه انتخاب کنیم؛ به همین دلیل کسانی که در این غربالگری جواب مثبت میگیرند زیاد هستند، اما به این مفهوم نخواهد بود که فرزند آنها مبتلاست و به این معناست که نیاز به انجام اقدامات تشخیصی است.
غربالگری سه ماهه اول، بهترین زمان انجام غربالگری
وی در ادامه گفت: غربالگری سه ماهه اول بهترین روش و بهترین زمان انجام این غربالگری است، اما اگر خانم بارداری به هر دلیلی نسبت به انجام این غربالگری دیر اقدام کرد،میتواند سری آزمایشات سه ماهه دوم را انجام دهد، اما آزمایشات سه ماهه دوم از دقت کمتری نسبت به سه ماهه اول برخوردار است. اگر جواب آزمایشات دوره سه ماهه اول منفی باشد سلامت جنین ۸۵ تا ۹۰ درصد تضمین شده است و این نوید را میدهد که خطر کمتری جنین را تهدید میکند و از طرف دیگر اگر جواب مثبت باشد، چون تعداد کمتری را مثبت کاذب میدهد باید آزمایشات و اقدامات تشخیصی را انجام داد.
روش جدیدی که مورد استفاده قرار میگیرد تکنیک غربالگری غیر تهاجمی است، در این تکنیک ژنتیکی جدید با استفاده از دی انای ازاد جنین در خون مادر تشخیص داده می شود که جنین مبتلا است یا خیر. این روش غربالگری با دقت بسیار بالا ۹۹ درصد انجام میشود، اما محدودیت بالا بودن هزینه را داراست و برای همه افراد تجویز نمیشود، پزشک ابتدا به سراغ تکنیکهای کم هزینهتر و در دسترستر میرود و در صورت نیاز به انجام اقدامات تشخیصی به فرد پیشنهاد میکند که هم میتواند از روش امینوسنتز و هم از روش غربالگری غیرتهاجمی برای تشخیص استفاده کند.
وی تاکید کرد: همه این اقدامات باید تا ۱۸ هفته و ۶ روز تا ۱۹ هفتگی انجام شود تا در صورت ابتلای جنین به بیماری اقدامات لازم انجام شود، بر اساس قوانین کشور و شرع مقدس اسلام اجازه سقط جنین صادر میشود البته اگر فرد باردار دیر به انجام آزمایشات اقدام کند نیز قانون مادر را حمایت کرده و اجازه سقط جنین را صادر خواهند کرد.
وی در توضیح آزمایشات دوره سه ماهه اول گفت: اقداماتی که در غربالگری سه ماهه اول صورت میگیرد شامل انجام سونوگرافی ان تی یا نوچال است؛ روش انجام آن مثل سونوگرافیهای معمولی است (از روی شکم). اما در سونوگرافی ان تی، با روش خاصی، ضخامت پشت گردن جنین و وجود استخوان بینی و قلب در جنین بررسی میشود، آزمایشهای یک پارچه ترتیبی که در آن مواردی مانند پروتیئن A مرتبط با بارداری و هورمونی به نام هاش سی جی و گنادوتروپی جفتی انسان، سرخجه، ایدز، هپاتیت، سفلیس، گروه خونی وRH، ازمایش سازگاری RH مادر و جنین مورد بررسی قرار میگیرد.
اگر جواب ازمایشات مثبت باشد اقدامات تشخیصی که امینو سنتز یا کاریوتایپ یا غربالگری غیرتهاجمی که توضیح داده شد انجام میشود؛ برای انجام امینوسنتز مایع امنیوتیک رحم مورد بررسی قرار میگیرد و کاریوتایپ فرایندی است که در طی آن از کروموزومهای سلولهای در حال انجام میتوز عکس گرفته میشود سپس این تصویر بزرگنمایی میشود و تک تک کروموزومها از آن برش داده شده و در یک صفحه دیگر بر اساس اندازه مرتب میشوند و جفتهای کروموزومی از بزرگترین به کوچکترین شماره گذاری میشود.
وی در توضیح عوارض نمونه برداری نیز تصریح کرد: خود عمل غربالگری هیچ عارضه ایی را برای مادر و جنین ندارد و اما در اقدامات تشخیصی که لازم است فرد باردار امینوسنتز را انجام دهد احتمال نیم تا یک درصد خطر سقط جنین یا پارگی کیسه آب یا عفونتهای رحمی را دارد. به همین دلیل هیچ پزشکی توصیه نمیکند که همه بانوان باردار نمونه برادری را انجام دهند، چون کاری خطرناک برای جنین است و توصیه آن است که همه غربالگری را انجام داده و فقط آنهایی که جواب غربالگری آنها مثبت است نمونه برداری کنند.
